1.背景
医療への遺伝情報の活用が進み、保健医療での次世代シークエンス（NGS）情報の活用も行われるようになりました。しかしその一例であるがんパネル検査も約10％または約7％にとどまっており、研究が進んでいるがんの領域でさえもまだ疾患の全容解明には至っていない状況です。今後さらに、疾患原因遺伝子の特定や遺伝子発現、遺伝子発現制御機構の解明が期待されています。
2.解析概要及び特長
GxD社ではWGS（Whole Genome Sequence）、eWES（enrichment Whole Exome Sequence）、WTS（Whole Transcriptome Sequence）サービスを提供します
2-1.WGS
ゲノムを構成するDNAの塩基配列を解読します。疾患関連遺伝子を中心に、レポートします。
■Provided by illumina
2-2.eWES
ホルマリン固定パラフィン包埋（formalin fixed paraffin embedded：FFPE）検体からTwist Bioscience社のパネルを用い、全遺伝子（約 2 万 2 千遺伝子）のエクソン領域（タンパク質をコードする部分）を網羅的（包括的）に解析します。ゲノム DNA中の一塩基変異（single nucleotide variant：SNV）、挿入欠失変異（insertion/deletion：INDEL）、コピー数多型 (copy number variation：CNV)の検出およびマイクロサテライト不安定性(microsatellite instability：MSI)の判定、腫瘍遺伝子変異量(tumor mutation burden：TMB)の算出を行います。また部の遺伝子についてはエンリッチメントを行った後にDNAシークエンスを行います。WESはWGS解析の補完的な情報を得ることも可能にします。
2-3.WTS
ホルマリン固定パラフィン包埋（formalin fixed paraffin embedded：FFPE）検体からTwist Bioscience社のパネルを用い、塩基35.8 Mb、遺伝子19,708個およびアイソフォーム63,215個を解析し、融合遺伝子（fusion）、エクソンスキッピング（exon skipping）の検出を行います。
3.オプション
Spacial Transctiptomics解析やMRD解析、Proteome解析と併せて実施することも可能ですので、実験目的に応じることが可能です。お気軽にご相談ください。
4.検体条件
WGS：頬粘膜か血液検体（血漿又は血清）
eWES・WTS：FFPE
5.納品物
eWES ・WGS (Fastqファイル、VCFファイル、BAMファイル)
WTS (Fastqファイル、 TPMもしくはFPKMによるカウント値データ)
6.目安納期及び価格
４週間（サンプルによって納期と価格が変わりますので、ご相談ください）
■Provided by illumina